El párkinson y la mutación vasca

“Yo sé que para mí ya no hay cura. No importa. Que la encuentren, al menos, para mis hijos, mis nietos”. Sentada en su silla de ruedas automática, Visitación Mendiola, con su cuerpo dominado por incontrolables movimientos, habla del indeseado legado que ha dejado a sus hijos. «Terrenos y propiedades, no -dice con esa voz grave y monocorde propia de la dolencia sobre la que se dispone a bromear-. De herencia les dejo esto: el párkinson». Con ella su hijo mayor, Mikel, se ríe al escuchar las palabras de su madre: «¡Es que es así! Ya nos reímos y todo. ¿Qué le vas a hacer? Está en la familia. Es como un fantasma, una presencia que nos persigue, pero te lo tomas de la mejor manera posible. No es algo que haya elegido ella, ni la abuela, ni los tatarabuelos ni nadie».

Visitación y sus dos hijos son portadores de lo que los investigadores han dado en llamar «la mutación vasca», una anomalía con alto potencial para provocar el párkinson, incrustada en uno de sus genes y que abunda entre los de su linaje. Ella sintió los síntomas hace 13 años, cuando tenía 60, pero Mikel, de 45, y su hermana menor están sanos. Son jóvenes. Saben, eso sí, que los síntomas no suelen aparecer hasta los 60 o 65 y que quizá algún día… «Prefiero no darle muchas vueltas. También hay casos de portadores que nunca lo desarrollan. No sé. Ya se verá», zanja Mikel.

No es el único que piensa así. Un equipo de neurólogos del Hospital Universitario Donostia han identificado ya a más de 30 familias de origen vasco, sobre todo en poblaciones de Guipúzcoa, como Azcoitia, Azpeitia, Itziar y Aia, entre cuyos miembros abundan los portadores de la mutación R1441G, su denominación científica, y el párkinson. Y, al parecer, ocurre así desde hace generaciones. Quizá, según los cálculos de los científicos, desde tiempos tan remotos como el siglo VII.

«En estos pueblos -comenta el neurólogo Javier Ruiz Martínez, investigador del equipo del Donostia que descubrió la mutación vasca-, cuando aparece un caso de párkinson, los vecinos comienzan a recordar: ‘¡Ahí va, pero si lo tenía su bisabuelo…!’. Todos conocen los antecedentes. De hecho, hay al menos tres de estas familias cuyos miembros se cruzaron claramente hacia el 1700». Ruiz Martínez y sus colegas hablan incluso de ‘apellidos de riesgo’. «Si eres de determinada zona y tienes ciertos apellidos, raro será que en tu familia no haya alguien con la mutación -afirma-. Es más, si tienes párkinson, los dos primeros apellidos vascos y antecedentes familiares, hay una probabilidad de casi el 40 por ciento de que tu enfermedad haya sido provocada por esta mutación». Sí ocurre en la familia Beristain, en la pequeña localidad de Itziar. «Mi padre tenía 16 hermanos, y 6 de ellos tuvieron párkinson -cuenta Arantxa, de 62 años, enferma desde hace una década-. Y entre nosotros, que somos 7 hijos, nos ha tocado a 3: a José Manuel, a Jorge -que se suicidó hace dos años- y a mí. El pobre no pudo…».